Какие необычные генетические мутации встречаются у русских

По словам генетиков, склонность к наследственным заболеваниям чаще наблюдается у народов, прошедших в процессе этногенеза через так называемое «бутылочное горлышко» – резкий демографический спад. Из-за этого редкие гены заболеваний проявляются у будущих поколений чаще. Но стоит сказать, что даже в этом случае уровень заболеваемости в рамках всего этноса имеет статистическую погрешность. Вероятность возникновения определенного заболевания у отдельного представителя народа остаётся крайне низкой – как правило, речь идёт о единицах больных на несколько сотен тысяч человек.

Причины

В истории русского народа периодов резкого сокращения населения никогда не было. Даже за почти 250 лет монголо-татарского ига и власти Золотой Орды количество жителей России оставалось достаточным. Возможно, это объясняется размерами территорий и общей численностью населения Руси в XIII – XV веках. Именно по этой причине для русских характерны большое генетическое разнообразие и подверженность крайне малому количеству генетических заболеваний. Однако некоторые болезни у русских всё-таки встречаются чаще, чем у других народов.

Необычные мутации

Уникальным заболеванием русских считается гиперэластичность кожи — синдром Элерса — Данлоса. Эта болезнь выражается в гиперподвижности суставов, излишней эластичности кожи и сосудов, низкой плотности костей. Люди с синдромом Элерса — Данлоса более других страдают от травм, переломов и вывихов. Вызвано это заболевание дефектом синтеза коллагена. Серьезность заболевания может варьироваться от умеренной (легкие кровоподтёки, быстрая утомляемость) до серьезной угрозы жизни. Заболевание трудно диагностируется и не лечится, но существует терапия, смягчающая последствия.

Среди русских центральной части России также распространена врожденная глухота, муковисцидоз – тяжелое нарушение функции органов из-за изменения структуры белка, и фенилкетонурия – нарушение метаболизма.

Читайте наши статьи на Дзен